Jadi Misteri Selama 50 Tahun, Peneliti Temukan Sistem Golongan Darah Baru 'MAL'

Jakarta -

Sistem golongan darah ABO dan Rh telah menjadi pengetahuan umum bagi anak-anak hingga orang dewasa. Dalam sistem ABO, kita mengenal golongan darah A, B, AB, dan O.
Namun baru-baru ini, tim peneliti National Health System Blood and Transplant (NHSBT) di South Gloucestershire, Inggris, menemukan sistem golongan darah baru yang disebut MAL.

Penemuan golongan darah baru MAL telah memecahkan misteri yang telah berlangsung selama 50 tahun. Dikutip dari SCI News, penemuan tersebut menjadi terobosan baru dalam bidang transfusi medis, karena berhasil mengungkap asal-usul genetik antigen AnWj yang ditemukan pertama kali pada 1972.

Peneliti senior NHSBT, Louise Tilley mengatakan, dia dan rekannya telah melakukan penelitian selama 20 tahun. Penelitian ini menjadi penting, karena akan membantu meningkatkan pengobatan kepada pasien yang memiliki fenotipe langka, AnWj-negatif.

Studi yang dilakukan Tilley dan rekan-rekannya ini telah diterbitkan dalam jurnal Blood, American Society of Hematology.

"Latar belakang genetik AnWj telah menjadi misteri selama lebih dari 50 tahun, dan saya pribadi telah berusaha mengungkapnya selama hampir 20 tahun karier saya," imbuh Tilley, dikutip dari University of Bristol.

Sistem Golongan Darah MAL

Sistem golongan darah MAL adalah rumah bagi antigen AnWj yang pertama kali ditemukan pada 1972, tetapi asal-usul genetiknya belum diketahui.

Tilley mengungkapkan, lebih dari 99,9 persen populasi di dunia memiliki AnWj-positif, fenotipe yang dapat mengekspresikan protein Mal pada sel darah merahnya. Sementara, hanya segelintir orang di dunia yang memiliki AnWj-negatif, fenotipe langka yang diakibatkan kurangnya protein pada antigen.

Jika orang dengan AnWj-negatif yang menerima donor dari AnWj-positif, akan mengalami reaksi transfusi hingga komplikasi. Karenanya, melalui penelitian ini, tim Tilley berusaha mengembangkan tes genotipe baru untuk mengurangi risiko tersebut.

Menurut Tilley, kurangnya protein pada fenotipe AnWj-negatif terjadi karena penghapusan homozigot pada pengkode proteinnya yang disebut gen MAL.

Dia kemudian menggunakan teknik pengurutan genom yang memungkinkan untuk mempelajari semua area pengkode protein DNA. Metodologi itu merupakan kunci untuk mengindentifikasi penghapusan pada gen MAL.

"Pekerjaan ini sulit karena kasus genetiknya sangat langka. Kami tidak akan mencapai ini tanpa pengurutan eksom, karena gen yang kami identifikasi bukanlah kandidat yang jelas dan sedikit yang diketahui tentang protein MALl dalam sel darah merah. Membuktikan temuan kami merupakan tantangan, dan kami menghargai bantuan semua kolaborator kami, dan para pasien, yang tanpanya kami tidak akan sampai pada titik ini," imbuh Tilley.

Tilley mengatakan mereka meneliti lima orang dengan fenotipe AnWj-negatif yang diwariskan. Darah yang diteliti, di antaranya milik sebuah keluarga keturunan Arab-Israel serta seorang wanita yang terdeteksi memiliki golongan darah unik pada tahun 1970-an.

Peneliti juga menemukan bahwa protein MAL bertanggung jawab atas pengikatan antibodi AnWj. Hal itu menunjukkan, protein Mal merupakan unsur penting dalam pembentukan sistem golongan darah baru AnWj.

Di sisi lain, Tilley berharap dapat memberikan kemudahan perawatan bagi pasien terkait penemuannya.

"Ini merupakan pencapaian besar, dan puncak dari upaya tim yang panjang, untuk akhirnya membangun sistem golongan darah baru ini dan mampu menawarkan perawatan terbaik bagi pasien yang langka, tetapi penting," lanjutnya lagi.

(suc/suc)